aberrazione cromosomica
aberrazione cromosomica
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi o alla meiosi. Le anomalie numeriche (aneuploidie) consistono nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia (monosomia) o nelle presenza di un cromosoma addizionale (trisomia). Esempi di anomalie di origine meiotica negli individui della specie umana sono rappresentati dalla sindrome di Down, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindrome di Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e dall’assenza dell’altro cromosoma sessuale. Aneuploidie di origine mitotica sono caratteristiche di molti tumori e sono associate alla trasformazione cellulare. Le anomalie strutturali dei cromosomi sono di diverso tipo. Le principali sono:
(a) delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma;
(b) inversioni, in cui una porzione di un cromosoma è invertita; (c) traslocazioni, in cui una parte di un cromosoma è stata trasferita a un altro cromosoma. A volte le traslocazioni sono reciproche, con scambio di materiale genetico fra due cromosomi.
Le aberrazioni cromosomiche sono diagnosticate tramite cariotipizzazione, processo con cui le immagini dei cromosomi di una cellula sono ordinate e accoppiate tra loro secondo la dimensione e la sequenza di bande caratteristiche di ogni cromosoma. Questo metodo può mettere in evidenza solo le anomalie più importanti. Per evidenziare difetti meno estesi sono utilizzati altri metodi, tra cui l’ibridazione in situ con sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e l’ibridazione genomica comparativa (CGH, Comparative genomic hybridization). Una modifica di quest’ultimo metodo, l’ibridazione genomica comparativa basata su microarray (aCGH), è attualmente il metodo più sensibile disponibile, in grado di evidenziare delezioni o duplicazioni dell’ordine di grandezza della chilobase (mille basi) di DNA. Questi esami possono essere eseguiti anche prima della nascita per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in un feto, esaminando cellule embrionali ottenute attraverso amniocentesi o, più precocemente, per mezzo del prelievo dei villi coriali.