acantocitosi

Dizionario di Medicina (2010)

acantocitosi


Rara malattia ereditaria. Si manifesta di solito nel primo anno di vita come una sindrome di malassorbimento (steatorrea, malnutrizione, ritardo dell’accrescimento) cui si aggiunge una sindrome neurologica prevalentemente cerebellare, con atassia e retinite pigmentosa. Trae il nome dalla presenza in circolo di acantociti, ma è anche detta abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β-lipoproteine.

Vocabolario
acantocitòṡi
acantocitosi acantocitòṡi s. f. [der. di acantocito, col suff. medico -osi]. – Rara malattia ereditaria, che in genere si manifesta nella prima infanzia con una sindrome da malassorbimento, e in un secondo tempo si instaurano anche disturbi...
abetalipoproteinemìa
abetalipoproteinemia abetalipoproteinemìa s. f. [comp. di a- priv., beta-lipoproteina e -emia]. – In medicina, altra denominazione, più recente, della malattia ereditaria nota come acantocitosi.