acondroplasia

Dizionario di Medicina (2010)

acondroplasia


Forma di condrodistrofia che viene ereditata come carattere autosomico dominante, ma che per oltre l’80% dei casi è dovuta a nuove mutazioni spontanee. Il gene è stato identificato a livello del braccio corto del cromosoma 4. A causa della ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, si determina il nanismo (di cui l’a. è una delle cause più frequenti), che si caratterizza per la sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra (nanismo disarmonico).

Vedi anche
nanismo Notevole riduzione della statura rispetto alla media tipica di una specie animale o vegetale. Può essere determinato da cause esterne (alimentazione insufficiente, malattie acquisite), ma più spesso, soprattutto negli animali, è dovuto a cause genetiche. Nei Vertebrati queste agiscono per lo più attraverso ... osso Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto). anatomia e medicina 1. Anatomia Dal punto di vista della configurazione generale le osso si possono ... ereditarietà ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o patrimonio ereditario). Le prime descrizioni sui meccanismi dell’ereditarieta sono dovute, nella seconda ... contròllo gènico gènico, contròllo Processo di regolazione che permette a una cellula di esprimere solo alcuni dei suoi geni. In un determinato organismo, tutte le cellule possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma una cellula muscolare, per es., è diversa da una cellula del sangue: la loro diversa funzione deriva ...
Altri risultati per acondroplasia
  • acondroplasia
    Enciclopedia on line
    Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, ...
  • ACONDROPLASIA
    Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
    (I, p. 337) Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna avanzata. La sua incidenza è di circa 1 su 25.000 nascite. La sua patogenesi è sconosciuta. La displasia ...
  • ACONDROPLASIA
    Enciclopedia Italiana (1929)
    È una malattia che si stabilisce durante la vita intrauterina, eccezionalmente dopo la nascita; ne deriva una insufficienza fino a un arresto della proliferazione, specialmente delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe: i bambini nascono con testa grossa ed estremità sproporzionatamente corte. ...
Vocabolario
acondroplaṡìa
acondroplasia acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplàṡico
acondroplasico acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.