ACONDROPLASIA

di Agostino Palmerini - Enciclopedia Italiana (1929)

ACONDROPLASIA (da ἀ privativo, χόνδρος "cartilagine" e πλάσσω "formo"), o più esattamente (Kaufmann) condrodistrofia fetale, o anche micromelia condromalacica

Agostino Palmerini

È una malattia che si stabilisce durante la vita intrauterina, eccezionalmente dopo la nascita; ne deriva una insufficienza fino a un arresto della proliferazione, specialmente delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe: i bambini nascono con testa grossa ed estremità sproporzionatamente corte. Sulle ossa le parti molli sono sviluppate normalmente, e la pelle sovrabbondante forma pliche e solchi; gli arti sono tozzi, apparentemente o realmente incurvati, e a volte ingrossati: ne deriva una rassomiglianza superficiale con il rachitismo, donde l'antica e disusata denominazione di rachitide fetale, mentre i due processi morbosi son0 fondamentalmente diversi. E nemmeno l'acondroplasia si deve confondere con il nanismo vero o nanosomia: i nani veri sono individui uniformemente troppo piccoli, ma proporzionati e provvisti di giuste parti molli. Per difetto di sviluppo della parte frontale della base del cranio, la radice del naso appare retratta, appiattita, e siccome la retrazione della radice del naso è anche uno dei caratteri principali del cretinismo, cosi la condrodistrofia in passato si chiamò anche cretinismo congenito, ma si tratta, anche qui, di due concetti molto differenti. Per lo più i bambini condrodistrofici muoiono presto dopo la nascita: se sopravvivono, diventano nani dalle estremità corte. La patogenesi della malattia è tuttora discussa: in qualche caso si può dimostrare la lue; si è pensato ad alterazioni del sistema endocrino o a particolari deviazioni meccaniche dello sviluppo. La malattia spesso ha carattere ereditario, e compare a volte in più membri della stessa generazione: processi analoghi sono stati descritti anche negli animali.

Molti dei cosiddetti "buffoni" delle corti medievali furono certamente nani acondroplasici. Se ne possono rilevare i caratteri anche in arte, nei quadri del Velázquez, di Giulio Romano, di Paolo Veronese.

Bibl.: L. Aschoff, Anatomia patologica, II, Torino 1914; W. Osler, Modern medicine, V, Filadelfia 1927.

acondroplasia

Dizionario di Medicina (2010)

Forma di condrodistrofia che viene ereditata come carattere autosomico dominante, ma che per oltre l’80% dei casi è dovuta a nuove mutazioni spontanee. Il gene è stato identificato a livello del braccio corto del cromosoma 4. A causa della ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa ...
acondroplasia

Enciclopedia on line

Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, ...
ACONDROPLASIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)

(I, p. 337) Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna avanzata. La sua incidenza è di circa 1 su 25.000 nascite. La sua patogenesi è sconosciuta. La displasia ...