acromegalia

acromegalia

Disordine endocrino raro, lentamente progressivo, di natura insidiosa, esclusivo dell’età post-puberale. Le manifestazioni della a. sono legate all’ipersecrezione dell’ormone della crescita (Growth Hormone, GH), nella maggior parte dei casi riconducibile a un adenoma (tumore benigno) ipofisario secernente tale ormone, e al concomitante incremento dei livelli circolanti di somatomedina C (Insulin-like Growth Factor-1, IGF-1), prodotta nel fegato e principale mediatore periferico del GH. Il quadro clinico è conseguenza dei fenomeni di proliferazione a livello di osso, cartilagine e tessuti molli, promossi dall’ipersecrezione di GH e di IGF-1; le complicanze croniche di tipo cardiovascolare (ipertensione arteriosa e cardiomiopatia), respiratorio (apnee ostruttive notturne), metabolico (insulino-resistenza) e neoplastico (adenocarcinoma del colon), giustificano l’alta morbilità e l’alta mortalità dei soggetti affetti da acromegalia. Vanno anche considerati i disturbi connessi all’eventuale ‘effetto massa’ dell’adenoma ipofisario sui tessuti contigui, ovvero sul restante parenchima ipofisario, con comparsa di quadri di ipopituitarismo, e sul chiasma ottico, con conseguenti disturbi del visus (emianopsia bitemporale).

Sintomi

Segni precoci di a. sono rappresentati da ingrandimento di mani e piedi, modificazione dei tratti somatici fino alla caratteristica facies acromegalica: lineamenti grossolani, prominenza delle bozze frontali, allargamento del naso, prognatismo, ipertrofia mandibolare con aumento degli spazi interdentari. Dolori articolari sono comunemente riferiti dal paziente acromegalico, spesso a carico del ginocchio e dell’anca, come anche disturbi neurologici da compressione di nervi centrali o periferici (sindrome del tunnel carpale). L’azione trofica del GH si sviluppa sui visceri in maniera pressoché ubiquitaria, rendendosi responsabile di incremento volumetrico (visceromegalia) di svariati organi (cuore, fegato, milza, pancreas, reni, tiroide, paratiroidi, lingua, prostata, ecc.). La cardiomiopatia acromegalica si ritrova in circa il 30% dei pazienti: una evidente insufficienza cardiaca può comparire nella malattia avanzata non trattata. La coesistenza di iperproduzione di prolattina negli adenomi ipofisari a secrezione mista si rende responsabile della comparsa nelle donne di galattorrea e disturbi del ciclo, nell’uomo di ginecomastia (ipertrofia mammaria) e calo del desiderio sessuale.

Diagnosi

La diagnosi può essere posta sulla base dei reperti clinici sopramenzionati, ma richiede sempre la conferma mediante esami strumentali e di laboratorio. Le opzioni terapeutiche sono: l’intervento neurochirurgico di enucleazione dell’adenoma (generalmente effettuato per via transfenoidale); la terapia medica che si basa sull’utilizzo di analoghi della somatostatina (octreotide e lanreotide), di antagonisti della dopamina (cabergolina e bromocriptina) o di un inibitore recettoriale del GH (pegvisomant); la radioterapia esterna con tecnica stereotassica, da riservare a casi selezionati.