adrenoleucodistrofia

Dizionario di Medicina (2010)

adrenoleucodistrofia


Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Il difetto nell’a. riguarda i perossisomi (organelli posti dentro la cellula ricchi di enzimi per la beta-ossidazione). Ai fini classificatori si considera una a. propriamente detta, la forma neonatale e infantile, e quella legata al cromosoma X. La forma infantile esordisce tra i 4 e gli 8 anni di età con diversi sintomi neurologici, seguiti progressivamente da insufficienza surrenalica. La forma dell’adulto si manifesta con paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica localizzata agli arti inferiori. In circa un terzo dei casi si instaura anche demenza o psicosi, con alterazioni delle ghiandole surrenali. La diagnosi di laboratorio si fonda sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids, acidi grassi a catena molto allungata). È possibile una diagnosi prenatale ricorrendo allo studio del liquido amniotico o all’analisi dei villi coriali. Gli approcci terapeutici possono prevedere (in alcune condizioni) il trapianto di midollo osseo.

Vedi anche
leucodistrofia Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, le leucodistrofia costituiscono ... perossisoma Organello citoplasmatico circondato da membrana contenente molti enzimi della classe delle ossidasi. I perossisoma mantengono separati dal citoplasma circostante intermedi metabolici altrimenti dannosi per la cellula. All’interno dei perossisoma sono presenti gli enzimi che formano e utilizzano il perossido ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... demenza In psichiatria, grave processo di deterioramento delle facoltà intellettive; di solito coinvolge le capacità mnesiche, le facoltà propriamente creatrici dell’intelligenza e i processi di sintesi del pensiero. Per essere imperniata sui concetti di depauperamento e di deterioramento, la demenza differisce ...
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Vocabolario
adrenoleucodistrofìa
adrenoleucodistrofia adrenoleucodistrofìa s. f. [comp. di adreno-, leuco- e distrofia]. – Malattia ereditaria legata al sesso, dipendente da un deficit di enzima necessario per il catabolismo degli acidi grassi a catena lunga, caratterizzato...