agammaglobulinemia

agammaglobulinemia

Condizione morbosa dovuta alla mancanza quasi totale di anticorpi (γ-globuline). Tra le più note a. si citano: una a. ereditaria, legata al cromosoma X e che colpisce il sesso maschile, che si manifesta sin dall’infanzia; una a. a genesi parzialmente nota, che si presenta nell’adulto (immunodeficienza comune variabile) e colpisce sia maschi sia femmine. Entrambe sono caratterizzate da un’estrema predisposizione a infezioni virali e batteriche. L’a. congenita legata al sesso è stata la prima malattia da deficienza immunitaria documentata. La sopravvivenza dei pazienti colpiti è stata possibile grazie alla disponibilità degli antibiotici e all’uso delle immunoglobuline, originalmente somministrabili per via intramuscolare e, successivamente, grazie ai progressi della tecnologia farmaceutica, per via endovenosa e sottocutanea. La diagnosi tardiva di a. causa una serie di complicazioni (per es. le bronchiectasie, fenomeni di malassorbimento) che possono nel corso degli anni indurre danni anatomici e funzionali irreversibili, fino al decesso. L’Organizzazione Mondiale della Sanità si occupa della classificazione e dello studio delle immunodeficienze primitive e secondarie per le importanti conseguenze pratiche (per es. malnutrizione e immunodeficienza nei paesi economicamente depressi) e l’a. legata al sesso (X-linked) è il prototipo delle forme congenite (originalmente definita di Bruton, dal nome del pediatra che l’ha identificata all’inizio degli anni Cinquanta del 20° secolo). L’a. è il risultato finale di un danno funzionale complesso dei linfociti B a causa di varie alterazioni. In particolare esiste una forma di a. non-Bruton nella quale sono stati riconosciuti almeno due difetti genetici, legati ai geni ighm e igll1; questa a. si differenzia dalla forma legata al sesso proprio perché è il risultato di diverse alterazioni genetiche dislocate in altrettante diverse sedi.