Niemann, Albert

Niemann, Albert

Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere familiare che porta il suo nome.

Malattia di Niemann-Pick

Malattia genetica di tipo autosomico recessivo, con esordio nella prima infanzia, dovuta a un’alterazione del metabolismo degli sfingolipidi. È caratterizzata da epatosplenomegalia, anemia, linfadenopatia, degenerazione progressiva delle funzioni cerebrali, paralisi verticale dello sguardo; caratteristica è una macchia rosso ciliegia nell’occhio. L’esame istologico della milza, del midollo osseo e dei linfonodi mostra tipiche cellule schiumose, contenenti sfingomielina.

Varianti della malattia

Si riconoscono 3 fenotipi. Nei tipi A e B, i più comuni, il difetto genetico interessa l’enzima lisosomiale sfingomielinasi che metabolizza la sfingomielina, con conseguente accumulo di questa nella cellule. Nel tipo A l’enzima è assente e la malattia è grave, con danni soprattutto di tipo neurologico ed esito fatale entro i quattro anni di età. Nel tipo B, o forma cronica viscerale, l’enzima svolge ca. il 10% di attività, gli individui affetti non hanno danni neurologici, ma presentano epatosplenomegalia, problemi respiratori e cardiaci; possono sopravvivere anche fino all’età adulta. Esiste anche una forma intermedia A/B. Il tipo C differisce dai precedenti perché il lipide che si accumula è il colesterolo; questa dislipemia riduce comunque l’attività della sfingomielinasi, provocando la malattia, anche se con progressione più lenta.