ALCAPTONURIA

ALCAPTONURIA

. Particolare e rara anomalia del ricambio proteico: gl'individui che ne sono affetti eliminano urine che, alcalinizzate, e anche spontaneamente, per fermentazione ammoniacale, imbruniscono all'aria rapidamente. In queste urine si trova un corpo fenolico: l'acido alcaptonico, od omogentisinico o idrochinonacetico, che ha la seguente formula di costituzione:

È probabile che questo corpo sia un prodotto intermediario normale di certi aminoacidi, che comunemente non si rivela, perché è prontamente distrutto, ma che può comparire, se, per un'oscura anomalia, fanno difetto le forze ossidative normali. Sperimentalmente, facendo ingerire all'alcaptonurico proteine contenenti nuciei aromatici abbondanti, aumenta l'emissione di acido omogentisinico; l'aumento è anche più netto dopo l'ingestione di tirosina o fenilalanina: anzi l'Abderhalden, sperimentando su sé stesso, poté eliminare tracce di acido omogentisinico dopo una forte ingestione di tirosina.

L'alcaptonuria si riscontra talora con carattere ereditario e familiare; talora si comporta nel ceppo familiare come un carattere mendeliano recessivo. Alcune volte non si accompagna ad alcun disturbo significante, altre volte a bruciore nella minzione, a dolori reumatoidi; qualche volta si è osservato l'intreccio con il diabete, oppure forte dimagramento e diminuita resistenza alle infezioni.

Invece è caratteristica, nei casi d'intensa formazione di acido omogentisinico, un'infiltrazione pigmentaria di parecchi connettivi, specialmente delle cartilagini articolari e di quelle auricolari, dei legamenti articolari, della intima arteriosa, della sclerotica nell'occhio. Il pigmento ha colore ocraceo, bruno, o perfino nero seppia; questa (dal gr. ὠχρός "giallo"). In questi casi anche la pelle può presentare colorazione bruno-verdastra, o bluastra, per escrezione di pigmento (alcaptocromo) attraverso le ghiandole sebacee. È notevole che, come esiste una ocronosi endogena d'origine alcaptonica, così ve ne è una esogena, senza alcaptonuria, dovuta ad avvelenamento cronico con sostanze fenoliche introdotte dall'esterno: in fondo, però, si tratta di pigmenti bruni molto affini, perché anche l'acido omogentisinico è un corpo fenolico. Alla deposizione del pigmento ocronosico nelle articolazioni può seguire artrite (v.), fino ad artrite deformante (artrite alcaptonica) grave e maligna. Questo fatto non solo spiega i dolori reumatoidi ricordati a volte negli alcaptonurici, ma, nella patologia generale delle artriti, dimostra che devono esistere sicuramente, oltre all'acido urico e all'acido alcaptonico, altri prodotti metabolici intermediarî o terminali, tuttora sconosciuti, che possono depositarsi e produrre lesioni nei tessuti articolari.