alcaptonuria

di Luisa Castagnoli - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

alcaptonuria

Luisa Castagnoli

Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera di diversi enzimi. L’alcaptonuria (AKU) è dovuta alla mancanza dell’enzima omogentisico 1,2 diossigenasi/ossidasi, indispensabile per la degradazione dell’acido omogentisico ad acido maleilacetoacetico. Si determina così l’accumulo di acido omogentisico e della sua forma ossidata, l’alcaptone, escreto nelle urine che diventano scure se ­esposte all’aria per un certo tempo. L’alcaptone si deposita anche in altre parti del corpo dove causa ocronosi, ossia depositi color ocra che donano un aspetto bruno-azzurro al tessuto connettivo (ossa, cartilagine e pelle). Questi depositi modificano la struttura della cartilagine rendendola friabile, possono causare artropatie, placche aterosclerotiche e calcoli alla prostata o calcificare la valvola mitralica. Geneticamente, l’AKU è una malattia autosomica recessiva dovuta alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.

→ Farmacogenomica

Vedi anche
tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la tirosina levogira. La tirosina si combina stabilmente con lo iodio e il bromo originando diiodotirosina e dibromotirosina, costituenti di particolari ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... amminoacidi Composti organici caratterizzati dalla presenza nella molecola di un gruppo carbossilico, COOH, e di un gruppo amminico, NH2. Gli amminoacidi isolati in natura sono oltre 300; si possono trovare allo stato libero, nei tessuti e nei liquidi degli organismi, o legati in peptidi a basso peso molecolare.  ● ...
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Altri risultati per alcaptonuria
  • alcaptonuria
    Dizionario di Medicina (2010)
    Presenza dell’alcaptone nell’urina. È una anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisico a causa del deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi. L’acido omogentisico si ...
  • alcaptonuria
    Enciclopedia on line
    Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno ...
  • ALCAPTONURIA
    Enciclopedia Italiana (1929)
    Particolare e rara anomalia del ricambio proteico: gl'individui che ne sono affetti eliminano urine che, alcalinizzate, e anche spontaneamente, per fermentazione ammoniacale, imbruniscono all'aria rapidamente. In queste urine si trova un corpo fenolico: l'acido alcaptonico, od omogentisinico o idrochinonacetico, ...
Vocabolario
alcaptonùria
alcaptonuria alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
alcaptóne
alcaptone alcaptóne s. m. [comp. di al(cali) e tema del lat. captare «prendere, assorbire», col suff. -one]. – In chimica organica, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisinico, la cui presenza nell’urina provoca l’alcaptonuria.