Wiskott, Alfred

Wiskott, Alfred

Pediatra tedesco (Essen 1898 -Monaco 1978). Lavorò all’ospedale pediatrico di Monaco, di cui successivamente divenne direttore (1939). Nel 1937 descrisse una sindrome da defict immunitario, della quale nel 1954 R. Aldrich chiarì le basi genetiche.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce quindi solo i maschi, caratterizzata da una triade sintomatologica con eczema, trombocitopenia con gravi emorragie, infezioni recidivanti.

Segni e sintomi

Già alla nascita i neonati hanno petecchie e trombocitopenia; nel primo anno compaiono l’eczema e le manifestazioni infettive (episodi ricorrenti di otite media, enteriti e diarrea); sono possibili anche polmoniti, sepsi e meningiti. In circa un terzo degli individui si associa una neoplasia a carico del sistema linfatico (linfomi non Hodgkin, leucosi sistemiche, carcinomi ma anche linfomi di Hodgkin).

Diagnosi e prognosi

La patogenesi della sindrome di W.-Aldrich dipende da un’inattivazione selettiva midollare a carico dei precursori delle piastrine e dei linfociti T; i linfociti sono normali, i linfociti T tendono a un progressivo declino nel tempo, sia nel numero che nelle funzioni. L’assenza di IgM è un dato di laboratorio che può confermare la diagnosi; le IgA (spesso aumentate) possono essere entro il range dei valori normali assieme alle IgG; le IgE sono molto aumentate. La prognosi non è favorevole e la media di sopravvivenza è inferiore ai dieci anni; il 20% dei pazienti muore per emorragie non controllabili (episodi intracranici).

Terapia

La terapia di elezione è il trapianto di midollo osseo; la splenectomia è utile per ridurre il rischio delle emorragie. Un nuovo approccio basato sulla terapia genica è in una fase di studio avanzata (2009).