alglucosidasi alfa

alglucosidasi alfa

Farmaco impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria dovuta alla carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi, che normalmente degrada il glicogeno trasformandolo in glucosio. Se manca questo enzima, il glicogeno si accumula nei vari tessuti, in particolare nel cuore e nei tessuti muscolari. L’accumulo progressivo di glicogeno è causa di svariati segni e sintomi, tra cui ingrossamento del cuore, difficoltà respiratorie e indebolimento muscolare. Questa malattia può manifestarsi alla nascita o più tardi. La terapia con a. è per infusione endovenosa una volta ogni due settimane.