allele

allele

Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. Le forme alleliche dello stesso gene possono essere molteplici; in questo caso gli a. vengono detti multipli. In un organismo diploide, ossia che possiede due copie di ciascun cromosoma nelle cellule somatiche, gli a. sono presenti in coppie che si separano durante la meiosi, con la formazione di gameti aploidi. I due a. costituiscono il genotipo individuale, a cui corrisponde un fenotipo determinato dall’espressione di un carattere ereditario (per es., il colore degli occhi).

Dominanza e recessività

Un a. viene detto dominante, se il carattere si manifesta, recessivo nel caso contrario. Per convenzione, gli a. si indicano con una lettera o una sigla, maiuscola se dominanti (per es., X), minuscola se recessivi (x). Rispetto a uno stesso gene, gli organismi diploidi possono essere omozigoti se i due a. sono identici (XX o xx), oppure eterozigoti se i due a. sono diversi (Xx). Un carattere recessivo si manifesta solo nella forma omozigote, mentre un carattere dominante si manifesta anche se l’individuo è eterozigote. In questo caso, definito di dominanza completa, gli eterozigoti sono indistinguibili dagli omozigoti, avendo lo stesso fenotipo. Si parla invece di codominanza quando entrambi gli a. contribuiscono ugualmente al fenotipo ed entrambi i caratteri vengono espressi contemporaneamente. Ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli a. A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. In altri casi, un a. può presentare una dominanza incompleta, o parziale, se in coppia con un a. recessivo, e in tal caso si manifesta un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti. In un individuo eterozigote può accadere che un prodotto genico alterato, dovuto a una mutazione su uno dei due a., impedisca che il prodotto dell’a. normale funzioni. In questo caso si ha un effetto dominante negativo, e l’a. mutato viene detto antimorfo.

Espressione monoallelica

Gli a. sono uno di origine paterna e uno di origine materna: pertanto tutti i geni autosomici, e i geni associati al cromosoma X nelle femmine sono biallelici. Negli individui di sesso maschile, che possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, i geni legati al sesso sono, tranne eccezioni, monoallelici, ossia la maggior parte dei geni sull’X non ha un omologo funzionale sul cromosoma Y, e i geni che si trovano sull’Y sono specifici. Normalmente entrambi gli a. paterno e materno dei geni biallelici vengono espressi, tuttavia è noto che nell’uomo e in altri Mammiferi, di alcuni geni biallelici viene espresso solo l’a. di un genitore (esclusione allelica). Esempi di espressione monoallelica si verificano nei geni delle immunoglobuline nei linfociti B, nei geni dei recettori nei linfociti T, o in alcuni geni associati al cromosoma X, in seguito all’inattivazione dell’X nelle femmine.