allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi a riproduzione sessuale possiedono due alleli per ciascun gene, uno di origine paterna e uno di origine materna. Un allele può essere dominante se il carattere si manifesta, o recessivo nel caso contrario. Rispetto a un determinato gene gli individui possono essere omozigoti se i due alleli sono geneticamente identici o eterozigoti se i due alleli sono diversi. Un allele recessivo si può manifestare solo nella forma omozigote, mentre un allele dominante si manifesta anche come eterozigote. Si parla di codominanza nel caso particolare in cui entrambi gli alleli siano dominanti. Ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. In altri casi, un allele può presentare una dominanza incompleta: in coppia con un allele recessivo, si manifesta un fenotipo intermedio tra i due. Viene definito polimorfismo genetico la presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano con una frequenza allelica maggiore dell’1%. La variazione delle frequenze alleliche nelle popolazione rappresenta il meccanismo fondamentale di evoluzione biologica; le principali fonti di cambiamento delle frequenze alleliche sono la mutazione, la migrazione, la deriva genetica casuale e la selezione naturale.
→ Gene; Genetica del comportamento; Genetica medica