amiloidosi

amiloidosi

Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi a lenta evoluzione: le parti colpite appaiono variamente aumentate di volume, indurite e infiltrate da sostanza amiloide. Tali lesioni si instaurano in individui affetti da malattie debilitanti e a lento decorso, specie se accompagnate da suppurazioni croniche, quali l’osteomielite e l’empiema (a. secondaria). Con minore frequenza l’a. insorge indipendentemente da altre malattie (a. primaria) e in tali casi interviene a volte un condizionamento ereditario. L’a., coinvolgendo dapprima le pareti vascolari, colpisce il tessuto connettivo e lo stroma di più organi contemporaneamente, oppure di un solo organo; in un secondo tempo infiltra le cellule parenchimali. Le alterazioni anatomopatologiche possono sussistere o ripresentarsi anche dopo la guarigione della malattia di base che ha dato origine all’a., e provocare pertanto insufficienza funzionale degli organi colpiti. Le più frequenti localizzazioni dell’a. secondaria si presentano nella milza, nel fegato, nei reni, nelle linfoghiandole e nelle capsule surrenaliche. Grande sviluppo ha avuto, dagli ultimi anni del 20° sec., lo studio delle a. che colpiscono il sistema nervoso centrale: la malattia di Alzheimer, caratterizzata a livello microscopico da neurodegenerazione e da placche di sostanza amiloide e grovigli neurofibrillari nel tessuto cerebrale, e la malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Amiloidosi sistemica ereditaria

Fa parte delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale a esito fatale; l’elemento patogenetico fondamentale è l’accumulo nel cervello di una proteina amiloidea (derivante dalla conversione, spontanea o per azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteina prionica o PrPc). Nell’uomo la malattia si può presentare anche in una forma sporadica; la forma ereditaria è legata a mutazioni del gene che codifica la sintesi della proteina PrPc.