amiloidosi

amiloidosi

Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi amiloidei è alla base della classificazione delle a. cerebrali, ma comune responsabile è un’iperproduzione o una scarsa degradazione dei precursori circolanti delle proteine implicate. Può esistere tossicità neuronale diretta con presenza intracellulare di amiloide (forme genetiche della malattia di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob e a. sistemica ereditaria), il cui elemento patogenetico fondamentale è l’accumulo di una proteina amiloidea derivante dalla conversione, spontanea o per azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteina prionica o PrPc (➔ prione); l’a. è quindi legata in questo caso a mutazioni del gene che codifica la sintesi della proteina PrPc. Nei casi di a. con angiopatia cerebrale la sostanza amiloide si deposita invece prima nelle pareti vasali, secondariamente colpisce il tessuto connettivo interneuronale e provoca abiotrofia cerebrale; queste forme hanno una trasmissione autosomica dominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari; pur essendo la loro importanza pratica pressoché nulla, tali forme ereditarie fungono tuttavia da modello utile alla conoscenza di forme molto frequenti associate a emorragie cerebrali recidivanti o a demenze.