amniocentesi

amniocentesi

Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per iniettare sostanze medicamentose in cavità.

Tecnica

Si esegue sempre tramite guida ecografica continua. Si individua il lato del sacco amniotico dove c’è più liquido, e il più possibile lontano da placenta e feto. Si introduce un ago cavo dall’addome materno nell’utero fino al sacco del liquido amniotico. Tramite aspirazione si estrae il liquido (di solito 20÷30 ml), che contiene cellule embrionali di sfaldamento. Le cellule contenute nel liquido amniotico sono successivamente coltivate in vitro.

Usi clinici e diagnosi tramite amniocentesi

L’a. è stata inventata, e ancora oggi viene maggiormente usata, per l’identificazione del cariotipo fetale, per evidenziare cioè eventuali alterazioni a carico del numero o della struttura dei cromosomi (per es., trisomia del cromosoma 21, detta anche sindrome di Down; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente per diagnosi del cariotipo dopo risultanze anomale dello screening del primo o secondo trimestre, per alta incidenza familiare di malattie genetiche o dopo identificazione di malformazioni anatomiche per via ecografica. L’a. può anche diagnosticare infezioni fetali, tramite per esempio PCR del virus (Parvovirus, Citomegalovirus, ecc.) e può identificare altre anomalie fetali enzimatiche o molecolari. Una volta stabilito con certezza, tramite a., che il feto è portatore di un’anomalia, sulla base del rischio vengono informati i genitori, che potranno usufruire di counseling multidisciplinare, opportunità di intervento medico, e potranno o meno chiedere il ricorso a pratiche abortive entro i limiti di tempo stabiliti dalla legge. L’a. viene anche spesso utilizzata per valutare la maturità del feto. Mediante la tecnica di prelievo sopra descritta, circa 5÷10 ml di liquido amniotico sono analizzati in laboratorio per valutare il rischio di RDS (Respiratory Distress Syndrome, o sindrome di stress respiratorio) del feto. Il test più comunemente usato è la frazione di surfattante su albumina.

Rischi

La procedura dell’a. comporta un rischio di aborti procurati inferiore a 0,5%. Il rischio è maggiore prima della 15^a settimana, quindi la tecnica non deve mai essere attuata prima di questa età gestazionale. L’altra tecnica invasiva che consente di analizzare le cellule del feto è la villocentesi (➔), che viene effettuata di solito verso l’11a-12a settimana gestazionale.