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Prader, Andrea

Dizionario di Medicina (2010)
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Prader, Andrea


Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si dedicò soprattutto allo studio della crescita e dello sviluppo infantile, ai disordini metabolici, endocrini e genetici. È stato presidente della società europea di endocrinologia pediatrica (1962 e 1971).

Sindrome di Prader-Willi

Malattia genetica rara causata da un perdita degli alleli paterni in una regione nel braccio lungo del cromosoma 15. Ne deriva una disfunzione ipotalamica che determina ritardo dello sviluppo psicomotorio, alterazioni endocrine e metaboliche, iperfagia e obesità, disturbi del comportamento.

Segni e sintomi

Nel neonato sono presenti ipotonia, difficoltà nella suzione, dismorfie; successivamente si evidenzia un ritardo psicomotorio e, intorno al 2°÷3° anno, una desiderio insaziabile di cibo che porta all’obesità. Nell’adolescenza la crescita rallenta (bassa statura), l’obesità aumenta, si ha scarso sviluppo delle gonadi e disturbi comportamentali (irascibilità, cambiamenti di umore, collera). C’è una predisposizione allo sviluppo del diabete.

Diagnosi e terapia

La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, ma deve essere accompagnata dalla conferma per mezzo della tecnica FISH. Il trattamento della malattia consiste in una dieta rigorosa, nella somministrazione di ormone somatotropo, nella fisioterapia, nell’assistenza psicologica ed endocrinologica.

Vocabolario
àlbero di sant’Andrèa
albero di sant'Andrea àlbero di sant’Andrèa locuz. usata come s. m. – Pianta della famiglia delle ebenacee (Diospyros lotus), nota anche con i nomi di legno santo, loto falso, loto d’Egitto, guaiaco falso; originaria dell’Asia, ha foglie...
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