anemia

anemia

Lo stato morboso acuto o cronico, primitivo o secondario, causato dalla riduzione al di sotto della norma del valore dell’emoglobina (Hb) la proteina contenuta nei globuli rossi, con funzione di trasportare ossigeno ai tessuti.

Classificazione

Le a. si possono classificare in isocromiche, ipocromiche e ipercromiche, in base al contenuto intraeritrocitario di emoglobina uguale, minore o superiore alla norma. Si possono anche distinguere in base al meccanismo fisiopatologico che le ha determinate: da insufficiente produzione midollare; da alterata sintesi di emoglobina; da ridotta sopravvivenza eritrocitaria; da perdita acuta di sangue. L’a. isocromica tipica è rappresentata dalla forma post-emorragica acuta, curabile con terapia sostitutiva marziale (➔) o con trasfusione di sangue. Le forme ipocromiche hanno eziologia diversa, ma sono patogeneticamente accomunabili dall’alterata sintesi dell’emoglobina per carenza di ferro o per difetti congeniti che portano alla produzione di emoglobine patologiche: la prima, più frequente, può essere causata da vari motivi come un difetto di assorbimento del ferro contenuto negli alimenti, insufficiente apporto dietetico o, più comunemente, aumento delle perdite (flussi mestruali abbondanti, ulcere, diverticoli e tumori). Le forme da difetto congenito (anemia falciforme, detta anche drepanocitosi; sferocitosi; favismo; talassemia) determinano una ridotta sopravvivenza eritrocitaria per difetto della membrana cellulare, per carenza enzimatica o per la presenza di emoglobina strutturalmente modificata. Da ridotta sopravvivenza eritrocitaria sono anche le forme emolitiche per distruzione dei globuli rossi da cause meccaniche (valvole cardiache artificiali) o da cause immunologiche (produzione di anticorpi diretti contro la membrana, causata da farmaci o da malattie infettive). Le forme ipercromiche sono caratterizzate dalla comparsa nel sangue periferico di globuli rossi ricchi di emoglobina e più grandi della norma (megalociti). La causa più frequente di questa insufficiente produzione midollare è il deficit di vitamina B12 e di acido folico. Altre condizioni possono essere l’aplasia midollare o l’invasione del midollo da parte di cellule neoplastiche.

Sintomi

I sintomi dell’a. variano in rapporto alle cause: si può avere pallore cutaneo e delle mucose, astenia per sforzi lievi, ronzii, vertigini, cefalea. Nelle a. da carenza di ferro vi può essere perdita dei capelli e fragilità delle unghie, mentre nelle forme emolitiche, vi è ittero e urine scure.

Diagnosi

Per la diagnosi è fondamentale l’esame emocromocitometrico e la valutazione di alcuni parametri, come il valore dell’emoglobina, il numero dei globuli rossi e dei reticolociti e il volume globulare medio (MCV, Mean Corpuscolar Volume). Uno stato anemico è definito da valori di emoglobina inferiori a 13.5 g/dL nei maschi adulti ed a 11.5 g/dL nelle femmine adulte. Altri esami necessari sono il dosaggio del ferro, della ferritina, dell’acido folico e della vitamina B12. Per il sospetto di sostituzione midollare diventa essenziale l’esame del midollo osseo e, nel caso di difetti congeniti, lo studio delle emoglobine patologiche.