aneuploidia

di Vincenzo Berghella - Dizionario di Medicina (2010)

aneuploidia

Vincenzo Berghella

Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono detti aneuploidi. Nell’essere umano, il numero euploide (normale) di cromosomi è l’assetto diploide 2n=46. Molte a. sono letali e causano aborti spontanei, altre causano handicap. I tipi più comuni di a. sono: la monosomia, perdita di un solo cromosoma (2n−1=45), come nel caso della sindrome di Turner, l’a. più frequente negli aborti spontanei; la trisomia, eccesso di un cromosoma (2n+1=47), come la sindrome di Down, l’a. più comune nei neonati; la tetrasomia (2n+2), che consiste nel guadagno di una coppia di cromosomi omologhi.

Meccanismi che portano all’aneuploidia

L’a. può insorgere per differenti motivi: durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga ‘perso’, per es., se il suo centromero è stato deleto; si verifica una fusione di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana (fusione al livello del centromero situato verso un’estremità dei cromosomi, con perdita del braccio corto); un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi impedisce la separazione dei cromosomi omologhi oppure dei cromatidi fratelli.

Diagnosi citogenetica

Le alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi possono essere individuate attraverso l’analisi del cariotipo. Questa può essere effettuata utilizzando coloranti elettivi nucleari, che individuano i cromosomi in base a una caratteristica successione di bande colorate, oppure per mezzo di sonde molecolari accoppiate con fluorocromi (FISH), che conferiscono ai cromosomi una tipica fluorescenza a bande.

Aneuploidia nella cancerogenesi

La presenza di cromosomi in più o in meno interferisce con i normali processi di replicazione del DNA, che possono dare origine ad alterazioni ereditabili dapprima in una sola cellula, e poi amplificate in linee cellulari maligne. L’a. è una condizione frequente nelle popolazioni tumorali, che mostrano notevole eterogeneità del cariotipo e insorgenza di nuove mutazioni nel corso dell’intera evoluzione della neoplasia.

aneuploidia

Vedi anche
citogenetica Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi. Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della c. è rappresentato dallo ... mutazione Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle m. o mutazionismo. Egli riteneva che le m. fossero sempre rappresentate da deviazioni notevoli rispetto ... poliploidia In biologia, condizione del nucleo cellulare caratterizzata dalla presenza di un numero di cromosomi maggiore del normale. La condizione normale è la diploidia, che si indica con 2n, cioè la presenza di due serie di cromosomi provenienti rispettivamente dal padre e dalla madre. Ognuna delle due serie, ... spermatozoo In biologia, la cellula sessuale maschile matura (detta anche spermio) con cui tutte le specie provvedono, eccettuati i casi di partenogenesi, alla riproduzione sessuale mediante il processo di fecondazione dell’uovo. Scoperti nel 1677 da J. Ham, un allievo di A. van Leeuwenhoek, e battezzati con il ...
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Altri risultati per aneuploidia
  • aneuploidia
    Enciclopedia on line
    Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o per difetto.
  • aneuploidìa
    Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)
    aneuploidia aneuploidìa [Comp. di an- privat. e euploidia] [BFS] Nella biologia, condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell'assetto cromosomico, per eccesso o per difetto; è detta anche eteroploidia. ...
Vocabolario
aneuploidìa
aneuploidia aneuploidìa s. f. [comp. di an- priv. e euploidia]. – In biologia, condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico...
aneuplòide
aneuploide aneuplòide agg. e s. m. [comp. di an- priv. e euploide]. – In biologia, di organismo animale o vegetale che presenta aneuploidia; è detto anche eteroploide.