argininsuccinicoaciduria

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Rara malattia congenita del metabolismo, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di acido succinico nelle urine. L’acido succinico è anche presente in concentrazione elevata nel liquor cerebrospinale e, in bassa concentrazione, nel plasma sanguigno.