ATM (sigla dell'ingl. Ataxia-Telangiectasia Mutated)

ATM (sigla dell’ingl. Ataxia-Telangiectasia Mutated)

Gene che determina la malattia ereditaria autosomica recessiva atassiateleangiectasia. Il gene ATM è stato localizzato sul cromosoma 11 ed è stato dimostrato che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi, con un notevole grado di omologia con proteine presenti in altri organismi. Il gene ATM e la proteina da esso codificata possono essere considerati ‘guardiani del genoma’ per il loro ruolo centrale nei diversi e complessi processi che portano al mantenimento della stabilità della molecola di DNA. In partic., nell’uomo, se tali meccanismi non funzionano, la cellula è destinata a morire, a perdere il controllo della crescita o a diventare una cellula tumorale.