autosoma
autosoma
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina e 2 sono cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio. La rappresentazione grafica dei cromosomi presenti nel nucleo di una singola cellula somatica di un particolare organismo è detta cariotipo. Da un cariotipo, si può determinare il numero, la grandezza, la forma dei cromosomi e si possono anche individuare le coppie di omologhi. Per distinguere i cromosomi più piccoli, è possibile effettuare una colorazione che ne riveli il bandeggio, rendendo così possibile distinguere i cromosomi di dimensione simile e l’identificazione degli omologhi. Gli autosomi, così come i cromosomi sessuali, possono essere affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattie genetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi o i loro cromatidi possano non separarsi. Questo fenomeno è noto come non-disgiunzione. Nella meiosi i prodotti della non-disgiunzione sono gameti con uno o più cromosomi in eccesso e altri gameti con uno o più cromosomi in difetto. Un gamete con autosomi in difetto non può produrre un embrione vitale. Invece, seppur raramente, una cellula con autosomi in eccesso può produrre un embrione vitale: il risultato è un individuo con uno o diversi cromosomi soprannumerari in ogni cellula del suo corpo. Individui con autosomi soprannumerari manifestano sempre diffuse anomalie e, fatta eccezione per quelli affetti da sindrome di Down (trisomia dell’autosoma 21), coloro che non sono nati morti, sopravvivono solo pochi mesi. Chi riesce a sopravvivere è, nella maggior parte dei casi, mentalmente ritardato e sterile. Inoltre, si verificano anche anomalie al cuore e ad altri organi. Altre anomalie riguardanti gli autosomi e i cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento del frammento perso in precedenza da un cromosoma su un altro non omologo.