carbossilasi

carbossilasi

Famiglia di enzimi, della classe delle ligasi, che catalizzano l’introduzione di un gruppo carbossilico nel substrato. Le c. richiedono la presenza del coenzima biotina e di metalli (magnesio, manganese). Deficit multiplo di c.: rara malattie ereditaria, dovuta alla mancanza di alcuni enzimi appartenenti al gruppo delle c. (piruvato-c., acetil CoA-c., ecc.) in seguito a un difetto nel metabolismo della biotina; si manifesta con disturbi neurologici, ritardo mentale, crisi epilettiche, acidosi lattica, eruzioni cutanee. È trattabile con la somministrazione permanente di biotina.