cariotipo

di Nicoletta Rossi - Dizionario di Medicina (2010)

cariotipo

Nicoletta Rossi

Assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare. In caso di anomalie cromosomiche, il c. indica anche il tipo di anomalia e le bande o sottobande cromosomiche interessate. I cromosomi vengono riportati in un cariogramma (spesso erroneamente chiamato esso stesso c.), ossia una microfotografia dei cromosomi, bloccati all’inizio dello stadio di metafase della mitosi, ordinati in coppie di omologhi o in sequenza. Nel c. umano il numero diploide di cromosomi caratteristico della specie è 46 (2n); di questi, 44 (autosomi) sono disposti in coppie di omologhi, i due cromosomi sessuali (eterocromosomi) sono invece rappresentati da elementi morfologicamente simili nella femmina (XX), diversi nel maschio (XY); pertanto il c. è rispettivamente 46,XX e 46,XY. L’analisi citogenetica del c. nell’uomo permette di individuare numerose anomalie ereditarie legate a cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi (traslocazioni e delezioni subcromosomiche).

cariotipo

Analisi del cariotipo

Mediante una tecnica di colorazione differenziale (bandeggio cromosomico), che fornisce indicazioni sulla struttura cromosomica per regioni fino a 4 Mb (1 megabase = 1 milione di basi), è possibile identificare con precisione i diversi cromosomi, e caratterizzarne le unità organizzative caratteristiche, importanti per l’espressione genica, e le eventuali anomalie. I cromosomi umani sono visibili solo nelle cellule in divisione; l’analisi del c. si effettua pertanto su cromosomi prometafasici della mitosi, nei quali, mediante il bandeggio ad alta risoluzione, si possono identificare alcune centinaia di bande distinte, la cui disposizione è costante. Le cellule umane più usate per questo tipo di analisi sono le cellule del sangue e i fibroblasti della pelle; per le diagnosi prenatali si prelevano i villi coriali o le cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Grazie allo sviluppo delle tecniche di ibridazione in situ su cromosomi (FISH, Fluorescence In Situ Hybridization, chiamata anche verniciatura dei cromosomi), oggi è possibile effettuare lo studio del c. con sonde fluorescenti di DNA, su cromosomi durante la metafase o l’interfase, con risoluzioni di 1 Mb.

Campi dell’analisi del cariotipo

Questo tipo di analisi applicata alla citogenetica clinica e dei tumori permette di individuare le anomalie cromosomiche, i riarrangiamenti e i marcatori caratteristici di varie patologie. Con il metodo della FISH multipla (o M-FISH) è possibile ottenere una colorazione diversa per ogni cromosoma (c. molecolare). Si possono anche colorare cromosomi provenienti da individui diversi, per evidenziare eventuali anomalie come la perdita o l’acquisizione di regioni sub-cromosomiche causate da varie patologie (ibridazione genomica comparativa). L’analisi dei dati nelle FISH viene effettuata con il microscopio a fluorescenza o, preferibilmente, con un’acquisizione digitale e automatizzata.

Vedi anche
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    Enciclopedia on line
    Microfotografia dei cromosomi in piastra metafasica ordinati in coppie di omologhi o in sequenza (➔ genetica). Con metodi di colorazione differenziale si identificano i cromosomi con precisione e riproducibilità (➔ bandeggio). I cromosomi umani nei primissimi momenti della mitosi, quando sono meno condensati, ...
  • cariotipo
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Cariotipo Antonino Forabosco Aspetto morfo-strutturale microscopico del corredo o complemento cromosomico di una cellula, quale si osserva nel corso della metafase mitotica. Può essere per questo definito ‘il fenotipo del genoma’. Nella generalità delle piante e degli animali, l’organizzazione morfo-strutturale ...
  • CARIOGRAMMA
    Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
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Vocabolario
cariotipo
cariotipo (o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
autosòma
autosoma autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.