cellula androgenetica
Cellula androgenetica
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche per la linea germinale. Questo processo conferisce a una sottoclasse di loci omologhi, definiti geni imprinted, un’espressione dipendente dal genitore d’origine. Alcuni di questi geni vengono espressi se ereditati dal padre, altri se ereditati dalla madre. L’altro allele parentale viene, infatti, mantenuto in uno stato represso mediante la metilazione del DNA, una delle più importanti modificazioni epigenetiche. Alcuni geni sottoposti a imprinting sono raggruppati in particolari domini cromosomici e controllati da un elemento regolativo, definito centro di imprinting, e tali geni svolgono un ruolo significativo nello sviluppo: un errato imprinting o un’espressione non appropriata di questi geni sono alla base di diverse malattie genetiche umane. La fusione di due genomi paterni può anche dare luogo alla formazione di un embrione, detto androgenetico. La fusione di due genomi materni dà luogo a cellule ginogenetiche che possono generare un embrione ginogenetico. Gli embrioni androgenetici e ginogenetici sono adatti ad analisi sistematiche per identificare geni imprinted. La maggior parte dei primi esperimenti per comprendere il ruolo svolto dai geni imprinted, infatti, fu condotta su embrioni androgenetici e ginogenetici e ha fornito molte informazioni sugli effetti di tali geni. Gli embrioni androgenetici e ginogenetici mostrano una mortalità embrionale precoce, sopravvivendo fino allo stadio di 6÷8 somiti i primi e 25 somiti i secondi. Inoltre sono stati condotti numerosi esperimenti per studiare il destino di cellule uniparentali in embrioni chimerici con cellule normali. In questi esperimenti, la presenza di cellule normali consente il ‘recupero’ delle cellule uniparentali, permettendone uno sviluppo più avanzato di quanto non farebbero da sole. In secondo luogo, la distribuzione delle cellule uniparentali e i conseguenti effetti fenotipici sugli embrioni chimerici forniscono uno strumento per determinare le caratteristiche di tali cellule e il ruolo potenziale svolto dai geni imprinted nello sviluppo. Generalmente, le cellule uniparentali si distribuiscono in modo casuale fino all’undicesimo giorno e mezzo di gestazione, per poi raggiungere posizioni specifiche per cellule androgenetiche e ginogenetiche. (*)