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CGH (Comparative genomic hybridization)

di Stefania Azzolini - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
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CGH (Comparative genomic hybridization)

Stefania Azzolini

Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione di legame di due DNA genomici con cromosomi metafasici non marcati e appartenenti a un soggetto sano. Questo processo è chiamato, in citogenetica, ibridazione in situ su cromosomi. I due DNA genomici, che servono per ibridare i cromosomi, derivano uno da un genoma sano (che costituisce il riferimento), mentre l’altro dal genoma del paziente da esaminare. I due DNA sono marcati con due fluorocromi differenti per permetterne la successiva individuazione. L’intensità della fluorescenza è quantificata da particolari analizzatori di immagine che calcolano e confrontano i segnali emessi dal DNA campione e dal DNA di riferimento. Questa tecnica permette, quindi, di rivelare tutte le possibili anomalie di un corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici. Inoltre, viene usata anche nelle indagini di citogenetica classica che non riescono a rilevare particolari difetti cromosomici, e questo con una sola operazione di ibridazione. Nonostante l’elevata sensibilità e l’indubbia efficacia, la tecnica presenta alcuni limiti, come una bassa risoluzione per le regioni che presentano delezioni e amplificazioni, a causa della variabilità morfologica dei cromosomi. Inoltre è poco sensibile nell’identificare anomalie cromosomiche presenti solo in alcune popolazioni cellulari. La CGH tradizionale è stata seguita negli ultimi anni dalla tecnica dell’array CGH. Con questa nuova tecnica molecolare, viene utilizzata una matrice con cloni BAC (cromosomi batterici artificiali) o PAC (cromosomi artificiali del fago P1) al posto dei cromosomi metafasici da ibridare. Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genoma umano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione significativamente maggiori rispetto ad altre tecniche.

→ Citogenetica

Vedi anche
FISH Sigla di fluorescent in situ hybridization, tecnica citogenetica. citogenetica Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi.  ● Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della citogenetica è rappresentato ... Progetto genoma umano Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma. Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto ... metaplasma In istologia, la sostanza fondamentale o intercellulare elaborata dalle cellule stesse e abbondante nei tessuti connettivi.
Categorie
  • GENETICA in Biologia
Vocabolario
comparazióne
comparazione comparazióne s. f. [dal lat. comparatio -onis, der. di comparare: v. comparare]. – 1. Paragone, confronto: c. di due sistemi; senza c., senza confronto, senza pari: uomo di legnaggio nobile e ricco senza c. (Boccaccio); ant.,...
comparativo
comparativo agg. [dal lat. comparativus]. – 1. Che stabilisce una comparazione o è fondato sulla comparazione: studio c. delle religioni, di due lingue; ricerche c.; promozione per merito c., disposta mediante raffronto di merito tra i...
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