Lowe, Charles Upton

Lowe, Charles Upton

Pediatra statunitense (n. Pelham, New York, 1921). Fu direttore scientifico del National institute of child health and human development e ricoprì varie cariche presso i National institutes of health.

Sindrome di Lowe

Distrofia oculocerebrorenale, malattia ereditaria legata al cromosoma X che colpisce solo i maschi, caratterizzata da ritardo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche comprendono occhi molto piccoli, glaucoma e cataratta bilaterale congeniti, strabismo, cecità, ipotonia muscolare, mancanza di riflessi; presenza di disfunzioni renali con proteinuria e acidosi. L’insufficienza renale che ne deriva limita l’aspettativa di vita a ca. 35÷40 anni. La malattia è causata dalla mancanza di un enzima (fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi) presente nell’apparato di Golgi.