Anomalia congenita del metabolismo della cisteina nella quale, per un deficit della cistationinasi, si verifica un accumulo di cistationina, in parte escreta con le urine. È causa, talora, di ritardo mentale e ipoevolutismo.
cistationinuria
cistationinùria s. f. [comp. di cistationina e -uria]. – In medicina, anomalia congenita del metabolismo degli aminoacidi solforati, denunciato dalla comparsa della cistationina nelle urine e dovuto a un deficit di cistationinasi;...
