cistinosi

Dizionario di Medicina (2010)

cistinosi


Malattia ereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi, in modo particolare della cistina, che si deposita in vari organi e viene abbondantemente eliminata con le urine. La cistina, poco solubile e quindi facilmente precipitabile, tende ad accumularsi nelle cellule reticolo-istiocitarie del rene (oltreché del fegato, della milza, dei linfonodi e della congiuntiva), provocando alterazioni della funzione tubulare renale e conseguente eliminazione urinaria di glucosio, proteine, bicarbonati e fosfati in elevata quantità. Se la malattia non è tempestivamente diagnosticata e trattata (con terapia reidratante e alcalinizzante, con vitamina D, acido adenilico, ecc.), la prognosi è severa.

Vedi anche
cistina Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). Entra nella costituzione di molte proteine. La quantità dei ponti S–S di cistina si trova con la massima ... amminoacidi Composti organici caratterizzati dalla presenza nella molecola di un gruppo carbossilico, COOH, e di un gruppo amminico, NH2. Gli amminoacidi isolati in natura sono oltre 300; si possono trovare allo stato libero, nei tessuti e nei liquidi degli organismi, o legati in peptidi a basso peso molecolare.  ● ... rene Organo proprio dei Vertebrati, dotato di due attività essenziali per la vita: la funzione escretoria e quella endocrina. 1. Anatomia comparata I rene si originano, nell’embrione dei Vertebrati, dal mesomero (nefrotomo). Sono rappresentati da una serie di tubuli metamerici (nefridi) che sboccano medialmente ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ...
Vocabolario
cistinòṡi
cistinosi cistinòṡi s. f. [der. di cistina]. – Malattia ereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli aminoacidi, e segnatamente della cistina, che si deposita in varî organi e viene abbondantemente eliminata con le urine....
cistina
cistina s. f. [der. di cisti-, perché si trova talora nei calcoli urinarî]. – Composto organico, importante aminoacido che entra nella costituzione di molti protidi, spec. cheratine; può essere sostituito dalla metionina e trasformarsi...