CISTINURIA

CISTINURIA

. È una rara alterazione del ricambio caratterizzata dall'abnorme eliminazione della cistina con le urine.

Questo amminoacido solforato è presente in condizioni normali nel sangue (libero o legato alla molecola proteica) e nei tessuti, nei quali si trova combinato con l'acido glutaminico a formare il glutatione; nei processi disintegrativi del metabolismo si trasforma quasi tutto in compostí solforici che vengono eliminati come sali di sodio e potassio, o come solfati, e solo in piccola quantità viene eliminato come cistina con le urine.

Nella cistinuria la cistina viene eliminata in quantità da dieci a trenta volte le cifre normali, l'aumento essendo facilmente dimostrabile nelle urine col reperto di numerosi cristalli in forma di tavolette esagonali o di aghi sottili, insolubili in acqua, alcool, etere, acido acetico, solubili invece in ammoniaca e acido cloridrico. Caratteristica è anche la reazione al solfuro di piombo, con la quale si mette in evidenza l'aumentata eliminazione di cistina anche quando manchino i tipici cristalli (cistina amorfa). L'anomalia del ricambio viene inoltre dimostrata dal fatto che, al contrario del normale, il cistinurico non riesce a bruciare la cistina che gli viene somministrata, meglio se nella forma di proteincistina o cistina dell'organismo. che corrisponde a quella reperibile in quantità abnorme nelle urine, mentre può bruciare la cistina reperibile nei calcoli urinarî.

La cistinuria costituisce un'anomalia del ricambio spesso congenita e familiare, a volte persistente per tutta la vita, altre volte invece intermittente o intercalata da lunghi periodi di remissione. Latente in molti casi, si rivela per lo più con la formazione di calcoli urinarî, che dànno luogo alla sintomatologia propria della calcolosi delle vie urinarie. In un minor numero di casi dà luogo a una sintomatologia articolare a carattere reumatico, il cosiddetto reumatismo cistinico. Sembra pure che si abbia infiltrazione di cistina in alcuni parenchimi. Per la cura si raccomanda la riduzione della quota proteica dell'alimentazione e l'alcalinizzazione dell'urina che favorirebbe la solubilità della cistina nelle urine.