citrullinemia

Dizionario di Medicina (2010)

citrullinemia


Anomalia congenita del metabolismo in cui si ha accumulo nel sangue di citrullina e una sua abnorme eliminazione urinaria (citrullinuria). Dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi, causa ritardo mentale e insufficienza funzionale del fegato.

Vocabolario
citrullinemìa
citrullinemia citrullinemìa s. f. [comp. di citrullina e -emia]. – In medicina, anomalia congenita del metabolismo che conduce ad un accumulo nel sangue di citrullina e ad una sua abnorme eliminazione con l’urina.
citrullinùria
citrullinuria citrullinùria s. f. [comp. di citrullina e -uria]. – In medicina, abnorme eliminazione di citrullina con l’urina, in caso di citrullinemia.