cronopatologia
cronopatologia
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio biologico circadiano. La maggior parte di queste alterazioni si traduce primariamente in disturbi del sonno e dell’umore, e può essere la conseguenza di una desincronizzazione delle attività degli oscillatori circadiani endogeni rispetto alle informazioni provenienti dall’ambiente esterno (come il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazioni genetiche specifiche a livello di uno o più geni implicati nell’organizzazione dell’orologio circadiano. Tra le desincronizzazioni indotte da stili di vita vi è quella nota come jet lag, che si verifica dopo lunghi voli transmeridianici e che comporta generalmente una serie di disturbi del sonno e delle principali funzioni fisiologiche, che possono protrarsi anche per parecchi giorni. Più gravi e durature sono le patologie che possono essere attribuite ad attività lavorative cronicamente soggette a regimi di turnazione nel lavoro (shift-work); tali regimi comportano infatti patologie soprattutto a carico dei sistemi gastrointestinale e cardiocircolatorio. Alcuni studi epidemiologici preliminari sembrerebbero inoltre evidenziare un aumento dell’incidenza di tumori al seno e al colon in individui soggetti a disturbo cronico della ritmicità circadiana. Sono state recentemente scoperte alcune mutazioni, a carico di geni che codificano componenti dell’orologio circadiano, che causano sindromi ereditabili come la sindrome famigliare di avanzamento della fase del sonno (Familial advanced sleep phase syndrome, FASPS). Questa si manifesta con un anticipo dell’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel gene Ck1−ε che codifica una delle chinasi coinvolte nella fosforilazione della proteina Period 2.
→ Orologi biologici circadiani