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Alagille, Daniel

Dizionario di Medicina (2010)
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Alagille, Daniel


Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre.

Sindrome di Alagille Sindrome genetica di tipo autosomico dominante, la cui frequenza è dell’ordine di 1/100.000 nati vivi. È caratterizzata da danni a livello del fegato (colestasi con ittero, feci chiare e crescita ridotta entro i primi tre mesi di vita); patologie cardiache congenite; difetti ossei, specialmente a livello dei corpi vertebrali, e osteopenia; segni oculari e modificazioni della pigmentazione retinica (cecità notturna e visione a tunnel); facies tipica (sporgenze frontali, occhi scavati, punta del naso arrotondata, mento appuntito). Può anche essere presente un danno mentale da leggero a moderato. Il trapianto di fegato viene proposto nel 40% dei casi. Talvolta si può osservare anche un interessamento renale. Alla sindrome di A. sono associate anche manifestazioni dermatologiche: prurito cronico e xantomi da livelli elevati di colesterolo.

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