Smith, David Weyhe

Smith, David Weyhe

Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi  (1966) all’univ. di Washington a Seattle.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto dell’enzima 7- deidrocolesterolo-reduttasi, che provoca un accumulo di precursori anomali del colesterolo. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple: dismorfismi del cranio (microcefalia e micrognazia), ritardo nello sviluppo, grave ritardo mentale dovuto ad anomalie cerebrali, ipogenitalismo, sindattilia. L’esordio è prenatale: il feto mostra scarsa vitalità e, alla nascita, lunghezza al di sotto della norma e bassi livelli di colesterolo. Possono essere presenti anche anomalie cardiache, renali e vertebrali.