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delezione

Dizionario di Medicina (2010)
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delezione


Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere compatibili con la vita; allo stato omozigote le d. sono letali. Numerose malattie genetiche sono dovute a d. cromosomiche, che hanno come conseguenza l’assenza o la modificazione di una o più proteine, spesso enzimi, con conseguenze anche gravi di ordine metabolico. Le malattie dovute a una d. sono spesso denominate con il numero del cromosoma interessato, seguito da una lettera che indica il braccio del cromosoma colpito, corto (p) o lungo (q). Così, per es., la sindrome di Lejeune (o del cri-du-chat), è detta anche sindrome 5p, e la sindrome di de Grouchy è una monosomia 18p. È possibile individuare d. cromosomiche, anche piccole, per mezzo di indagini citogenetiche, come per es. la FISH.

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... mutagenesi In genetica, l’insieme dei processi chimico-fisici che portano a una mutazione. Gli agenti mutageni sono composti chimici (mutagenesi chimica) e radiazioni (mutagenesi fisica). ● La classe dei mutageni fisici è costituita dalle radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi γ, particelle α e β ecc.), dalle radiazioni ... còdice genètico còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi delle proteine; ciò può avvenire in quanto gli amminoacidi vengono determinati da triplette ... ereditarietà ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o patrimonio ereditario). Le prime descrizioni sui meccanismi dell’ereditarieta sono dovute, nella seconda ...
Altri risultati per delezione
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    Enciclopedia on line
    In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa. Allo stato eterozigote, ...
  • delezione
    Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)
    delezióne [Der. del lat. deletio -onis, da delere "distruggere", e quindi "distruzione, estinzione"] [BFS] D. di una o più basi: accanto alla sostituzione, all'inserimento e al riarrangiamento, una delle più comuni modificazioni strutturali a carico delle molecole del DNA trasmesse da una cellula madre ...
Vocabolario
delezióne
delezione delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo....
dilezióne
dilezione dilezióne (ant. delezióne) s. f. [dal lat. tardo dilectio -onis, der. di diligĕre «amare», part. pass. dilectus], letter. – Amore spirituale costante, e spec. quello che unisce le creature nella carità cristiana; è parola frequente...
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