Schindler, Detlev

Schindler, Detlev

Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni cliniche delle sindromi da instabilità genetica, in particolare dell’anemia di Fanconi.

Malattia di Schindler

Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi, che provoca un accumulo di glicosfingolipidi nel sistema nervoso. Nella forma infantile, o di tipo I, l‘esordio si ha verso i 12 mesi, con distrofia neuroassonale, perdita progressiva delle capacità motorie e neurologiche; i bambini affetti di solito non superano il 4° anno di vita. Nella forma giovanile, o tipo II, la malattia si manifesta in giovani adulti con sintomatologia attenuata; una terza variante della malattia si può presentare in una forma più grave (crisi epilettiche, ritardo mentale) o in una meno severa (disturbi del linguaggio, tratti autistici, problemi comportamentali).