Di George, Angelo Mari

Dizionario di Medicina (2010)

Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher di Filadelfia.

Sindrome di Di George

Rara malattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei casi può essere ereditata in modo autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche sono variabili, e comprendono malformazioni cardiache, anomalie cranio-facciali (in partic. cheilopalatoschisi), anomalie della faringe con difficoltà di linguaggio, sviluppo incompleto del timo (che causa deficit di linfociti T e disordini immunitari) e delle ghiandole paratiroidi (con conseguente ipocalcemia e anomalie scheletriche); la maggior parte dei pazienti ha difficoltà nell’apprendimento.