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diagnostica molecolare

di Nicoletta Rossi - Dizionario di Medicina (2010)
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diagnostica molecolare

Nicoletta Rossi

L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini di interesse diagnostico in vari campi della biologia e della medicina. Le metodologie della d. m., messe a punto inizialmente per le indagini sperimentali nella ricerca di base, sono poi state introdotte di routine nella pratica clinica e includono tecniche che determinano la localizzazione spaziale e temporale di DNA, RNA e proteine all’interno di cellule e tessuti, come pure le interazioni fra queste molecole, la loro caratterizzazione e la loro funzione. L’origine della d. m. si è avuta negli anni Settanta del 20° sec. con l’invenzione di tecniche basate sulla ibridazione molecolare e sull’interazione antigene-anticorpo per lo studio delle proteine. Il passaggio della d. m. a un livello superiore di accuratezza e definizione è avvenuto a metà degli anni Ottanta con l’invenzione della PCR, tecnica che permette di amplificare e caratterizzare sequenze specifiche di DNA e RNA a livello nucleotidico, e con la RT-PCR (Real Time-PCR), tecnica quantitativa che permette di studiarne l’espressione genica. Il sequenziamento del genoma umano completato nel 2001 e la creazione delle banche dati in genomica e proteomica hanno ancor più ampliato le possibilità della diagnostica molecolare.

Aree di interesse della diagnostica molecolare

Sono molteplici i campi in cui interviene la d. m., dai test genetici, oncologici e alimentari alla microbiologia clinica. • Test genetici per le malattie ereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di meccanismi molecolari propri dell’espressione e della traduzione genica. I test genetici possono sia confermare la diagnosi clinica in un paziente affetto da una malattia ereditaria, sia identificare i portatori sani a rischio di prole affetta da una determinata patologia genetica. La diagnosi prenatale viene richiesta da genitori a rischio di avere figli affetti da patologie gravi, in quanto essi stessi risultano portatori eterozigoti. • Test genetici per la predizione del rischio di malattie (medicina predittiva). Questi test, detti di suscettibilità, consentono di individuare caratteristiche genetiche di per sé non responsabili di una patologia, ma che comportano un aumento di rischio di insorgenza in seguito all’esposizione a particolari condizioni ambientali o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. • Microbiologia clinica. La diagnostica delle malattie infettive è resa possibile dalle tecniche basate sull’amplificazione del DNA (PCR), che permettono di rilevare la presenza di un genoma virale o batterico in modo altamente sensibile e specifico e di caratterizzarne il genotipo specifico. In partic., con la RT-PCR è possibile determinare un numero anche molto piccolo di particelle virali e di valutarne il grado di replicazione in una fase ancora asintomatica. • Test oncologici per l’individuazione dei marker tumorali. Vengono effettuati con lo studio dei SNPS (Single Nucleotide Polymorphisms), con la RT-PCR, oppure con i microarray (➔ genomica), per lo studio della espressione differenziale. Con analisi citogenetiche si individuano le traslocazioni cromosomiche correlate con l’insorgenza dei tumori. • Medicina personalizzata. In farmacologia è possibile, sulla base di informazioni provenienti dall’analisi del genoma individuale, mettere a punto le terapie e i test genetici più appropriati per un individuo o per una popolazione. • Test agroalimentari. Esempi di questi test sono la determinazione della presenza di OGM nei cibi, l’individuazione di contaminazioni batteriche o di sofisticazioni chimiche nelle sostanze alimentari, la tipizzazione di specie animali e vegetali. • Test per la medicina forense. L’analisi di reperti biologici viene effettuata sulle caratteristiche genetiche individuali, ad es. per risalire all’identità di persone coinvolte in un crimine o per accertamenti di parentela biologica.

Vedi anche
malattia Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di malattia è la sua transitorietà, il suo andamento evolutivo verso un esito, che può essere la guarigione, la ... medicina Scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e la loro prevenzione. 1. Generalità La medicina si distingue in: medicina interna, la scienza medica in senso stretto, ossia la clinica medica, che comprende lo studio delle malattie il cui trattamento terapeutico è prevalentemente ... tumore botanica In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle piante (➔ cecidio). I tumore hanno forma e grandezza molto varie, da intumescenze di pochi millimetri ... tecnologia Settore di ricerca multidisciplinare con oggetto lo sviluppo e l’applicazione di strumenti tecnici, ossia di quanto è applicabile alla soluzione di problemi pratici, all’ottimizzazione di procedure, alla presa di decisioni, alla scelta di strategie finalizzate a dati obiettivi, sulla base di conoscenze ...
Tag
  • BIOLOGIA MOLECOLARE
  • ESPRESSIONE GENICA
  • PATOLOGIA GENETICA
  • MALATTIE INFETTIVE
  • TRADUZIONE GENICA
Altri risultati per diagnostica molecolare
  • diagnòstica
    Enciclopedia on line
    diagnòstica Complesso di dottrine e tecniche, manuali, strumentali e di laboratorio, tese a formulare la diagnosi di una malattia. La d. per immagini si avvale delle metodiche radiologiche per la visualizzazione delle lesioni a livello dei diversi organi; la d. interventistica utilizza tecniche chirurgiche ...
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    Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)
    diagnòstica [Der. dell'ingl. diagnostics, da diagnosis "diagnosi" sul modello di electronics e altre tecniche] [LSF] Termine di recente introduzione per indicare il complesso delle tecniche di cui ci si avvale per una diagnosi in un particolare campo e che spesso è usato, impropr., come sinon. di diagnosi. ...
  • DIAGNOSTICA
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    In medicina, il termine d. indica il complesso di atti − sia conoscitivi che valutativi − necessari a pervenire alla diagnosi, ossia a identificare il quadro clinico presentato da un paziente con una o più malattie codificate nella nosografia (v. in questa Appendice). Pertanto il termine d. fa riferimento ...
Vocabolario
diagnòstica
diagnostica diagnòstica s. f. [dall’agg. diagnostico]. – Complesso di dottrine e di tecniche (manuali, strumentali e di laboratorio) che sono il presupposto e la base per formulare la diagnosi (come giudizio clinico, o relativa a un fenomeno,...
terrorismo molecolare
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