MUSCOLARI, DISTROFIE

MUSCOLARI, DISTROFIE

. Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo di muscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre nuovi gruppi muscolari; esse sono dette anche primitive, perché insorgono come malattie a sé di cui l'atrofia muscolare rappresenta il sintoma capitale. Devono perciò differenziarsi da tutti i processi atrofici secondarî ad affezioni articolari, a lesioni svariate dei tronchi nervosi, a processi infiammatorî acuti del midollo spinale, ecc., entità morbose in cui il disturbo trofico costituisce un sintoma accessorio e non immediato. Per comodità di descrizione, le distrofie muscolari progressive possono essere distinte in tre gruppi, secondo che il processo anatomopatologico dell'affezione ha sede prevalente nel midollo spinale, nel midollo e nei tronchi nervosi, nei muscoli. Si hanno per conseguenza le tre forme: mielogena, mieloneurogena, miogena.

L'affezione tipica della prima forma è l'amiotrofia progressiva spinale degli adulti di Duchenne-Aran, che comincia con un'atrofia di alcuni muscoli della mano, la quale assume così determinati atteggiamenti analoghi a quelli delle paralisi dei singoli nervi dell'avambraccio (ulnare, mediano). Successivamente l'atrofia invade altri gruppi muscolari dell'arto superiore: soprattutto i muscoli della spalla; poi s'estende anche ai muscoli della nuca: la testa si piega all'ingiù, e non può essere sollevata che con grande difficoltà. In questa forma l'atrofia ha sviluppo simmetrico, e invadendo uno dopo l'altro i singoli fasci di fibre, permette ancora per un certo tempo la funzionalità dei varî gruppi muscolari, come rivela l'esame elettrico. I riflessi tendinei diminuiscono e poi scompaiono. Gli arti inferiori sono interessati molto raramente. Il decorso è lento e l'esito fatale. Il processo anatomico dell'affezione è rappresentato soprattutto da atrofia e scomparsa degli elementi del corno anteriore del midollo spinale, specie nella porzione cervicale. A questa forma morbosa s'avvicina l'amiotrofia spinale progressiva dei bambini (tipo Werdnig-Hoffmann) che però è familiare, ha un andamento più rapido e comincia con sintomi atrofici a carico degli arti inferiori.

La sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Charcot, che la descrisse nel 1865) ha un quadro sintomatologico che si avvicina al tipo Duchenne-Aran. Il tipo di paralisi atrofica è però inizialmente spastico, soprattutto a carico degli arti inferiori, e tale rimane lungamente. Durante questo periodo i riflessi tendinei sono aumentati. Si notano anche frequentemente paralisi atrofiche nei territorî innervati dei nervi bulbari con fenomeni clinici gravissimi (difficoltà di parlare, d'inghiottire, ecc.) che spesso chiudono il quadro morboso. Oltre alle corna anteriori del midollo spinale, sono lesi i fasci piramidali e i nuclei dei nervi bulbari. L'esito è fatale, l'etiologia ignota.

Il secondo gruppo (forme mieloneurogene) è rappresentato principalmente dalla distrofia muscolare tipo Charcot-Marie, forma squisitamente eredo-familiare. Essa s'inizia con un'atrofia a carico dei muscoli dei piedi e delle gambe, che s'estende successivamente, in modo simmetrico, a quelli delle mani: il piede assume la posizione varo-equina a causa della paralisi dei muscoli estensori, e può, nei casi gravi, giungere ad appoggiare sul suolo persino con la superficie dorsale. Solo più tardi l'atrofia invade i muscoli del polpaccio. Nella coscia vengono colpiti i muscoli della regione anteriore, mentre restano indenni quelli della regione posteriore; le gambe spiccano allora per la loro magrezza, di fronte alle cosce che conservano invece il loro volume normale. Nonostante le atrofie, le paresi e le deformità, questa distribuzione dei fenomeni paralitici permette ancora per molto tempo agli ammalati di camminare e di eseguire movimenti abbastanza complicati. Coesistono spesso disturbi della sensibilità: dolori spontanei, parestesie, aree di ipoestesia. Anatomicamente la malattia è caratterizzata da lesioni dei nervi e del midollo. È difficile potere dire se abbiano parte maggiormente importante le lesioni dei nervi o quelle del midollo: probabilmente pure predominando le une o le altre secondo i casi, hanno però uguale importanza patogenetica. In questo gruppo va compresa anche la neurite interstiziale ipertrofica, caratterizzata clinicamente, oltre che dall'atrofia muscolare, iniziantesi agli arti inferiori, da aumento del volume dei nervi, deformità della colonna vertebrale (cifoscoliosi), incoordinazione dei movimenti, dolori folgoranti, e anatomicamente da una neurite ipertrofica associata a lesioni del midollo spinale, simili a quelle che si riscontrano nella tabe.

Infine il terzo gruppo comprende forme di distrofia muscolare in cui le lesioni anatomiche sono limitate esclusivamente o prevalentemente ai muscoli. Un carattere comune a tutte le varietà di questo gruppo, come pure a quelle del gruppo precedente, è costituito dai seguenti caratteri: la familiarità ed ereditarietà, inizio nell'infanzia o nell'adolescenza, frequente associazione con altre malattie ereditarie e con malformazioni congenite. L'atrofia comincia sempre dai muscoli dei segmenti prossimali degli arti, e risparmia quasi sempre quelli dei segmenti distali. Alcuni muscoli sono colpiti con speciale predilezione, altri solo eccezionalmente, altri restano sempre immuni. Uno degli elementi sintomatici più frequenti è l'associazione della pseudoipertrofia con l'atrofia dei muscoli: le masse muscolari ora sono uniformemente aumentate di volume, così da dare al corpo apparenza atletica, ora presentano solo prominenze rotondeggianti. Sono frequenti le retrazioni fibrose dei muscoli, le alterazioni ossee, che debbono essere considerate come primitive al pari dell'atrofia muscolare. In conseguenza delle atrofie e delle ipertrofie muscolari si può osservare tutta una serie di modificazioni regionali, che possono dare luogo a un aspetto a volte deforme delle parti colpite e che hanno preso nomi caratteristici: le scapole alate, la vita di vespa, i polpacci da gnomo, le labbra da tapiro; come pure si possono osservare deformità del tronco: appiattimento del torace e lordosi lombare. L'evoluzione delle varie forme di miopatia è lentamente progressiva, sebbene non in modo continuo.

Anatomicamente le lesioni sono limitate alle fibre muscolari, e consistono nell'aumento del loro volume, cui segue l'atrofia; e nell'aumento del tessuto interstiziale e del grasso, così che i muscoli, pure apparentemente bene sviluppati, sono poco consistenti.

Questo gruppo comprende diverse varietà: la pseudoipertrofica, che s'inizia agli arti inferiori con notevole ingrossamento dei polpacci; la scapolo-omerale di Erb, che comincia ai muscoli della spalla e del braccio, e in cui predomina l'atrofia sull'ipertrofia; la varietà facio-scapolo-omerale di Landouzy-Dejerine, che comincia dai muscoli della faccia, dando agli ammalati una fisionomia caratteristica. Sebbene la sede della lesione sia in questi tre gruppi assai diversa, tuttavia molti caratteri sono fra loro comuni, e l'affinità fra esse trova conferma anche nel fatto che più varietà si trovano riunite nella stessa famiglia e persino nello stesso individuo. Non si tratta quindi di processi morbosi sostanzialmente differenti, ma di modalità diverse di una sola malattia; e fra l'una e l'altra forma esistono numerose forme di passaggio. È da notare che alcune sindromi muscolari distrofiche, simili soprattutto a quelle appartenenti alla forma mielogena, possono essere causate dalla lue. Esistono i dati clinici e biologici che possono mettere in evidenza questo fattore patogenetico, differenziando così, nella sua essenza, la forma morbosa da ouelle classiche su descritte.

Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme di distrofia muscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata proposta la cura con la glicocolla, mancano però ancora dati probativi.