embrione a mosaico

embrione a mosaico

Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione che avviene solo in alcune delle cellule dell’embrione – che quindi daranno origine a popolazioni citologicamente differenti – o da errori nel corso della meiosi, ai quali sono dovuti numerosi casi in cui alcune cellule hanno un numero anormale di cromosomi. A seconda del momento dello sviluppo ontogenetico in cui avviene la mutazione, del tipo di anomalia e della proporzione esistente tra le diverse popolazioni cellulari, il mosaicismo può produrre effetti visibili e provocare patologie anche gravi (per es., la sindrome di Klinefelter, dovuta a trisomia del cromosoma X, o alcuni casi di sindrome di Down). Inoltre, rari casi di mosaicismo risultano nell’intersessualità, con cellule aventi una coppia di cromosomi X e altre aventi cromosomi X e Y. In laboratorio, gli embrioni a mosaico vengono creati artificialmente soprattutto per studiare lo sviluppo ontogenetico e le funzioni dei geni, mettendo a confronto l’espressione e la funzionalità delle diverse popolazioni cellulari che compongono l’individuo.

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