EMOFILIA

EMOFILIA (XIII, 929)

Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di Drosophila (v. Genetica, XVI, p. 516).

Lo schema seguente, in cui, secondo la consuetudine, sono indicati con x e y i cromosomi sessuali, e con x′ il cromosoma portatore della mutazione "emofilia", indica tutti i possibili incroci e i loro risultati:

a) maschio emofilico × femmina normale

cioè maschi sani e femmine apparentemente sane, ma portatrici del gene "emofilia".

b) maschio normale × femmina portatrice

cioè maschi per metà normali, per metà malati e femmine per metà normali e per metà portatrici

c) maschio emofilico × femmina portatrice

cioè maschi per metà malati e per metà normali, e femmine per metà portatrici e per metà emofiliche.

d) maschio emofilico × femmina emofilica

cioè figli maschi e femmine tutti emofilici.

Nelle femmine x′x la malattia non si manifesta perché il carattere "emofilia" è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosoma x. Nei maschi invece il cromosoma y non è omologo di x, non porta i geni corrispondenti, e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia, poiché è assente l'allelomorfo normale, è sufficiente per la manifestazione della malattia.

Il gene viene trasmesso per via di femmine (eredità diaginica) le quali normalmente non sono colpite dalla malattia. La teoria però prevede che metà delle figlie nate dal matrimonio di un emofilico con una donna eterozigote, figlia di padre emofilico, siano omozigote, cioè colpite dalla malattia. Benché l'eventualità di un simile matrimonio sia assai rara, si conoscono dei casi che concordano pienamente con la teoria. Anche più raro, praticamente inesistente, è l'incrocio d).

La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in Europa e in America. La malattia è presente in alcune famiglie principesche, tutte discendenti dalla regina Vittoria. Questa doveva portare, allo stato eterozigote, la mutazione "emofilia". Haldane (1935), studiando la frequenza della emofilia e la frequenza della sua eliminazione per effetto della morte precoce dei maschi emofilici, calcolò che la frequenza di mutazione di questo gene, nella razza bianca, dev'essere dell'ordine di 13,2 × 10^-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.

Bibl.: J. B. S. Haldane, The formal genetics of man, in Proc. Roy. Soc. London, ser. B, CXXXV (1948), pp. 147-170.