espressione genica
Insieme delle fasi in cui si hanno la formazione dell’RNA messaggero (mRNA) su un DNA stampo (trascrizione) e la sintesi della proteina da parte di uno specifico mRNA sui ribosomi nel citoplasma (traduzione).
L’e. g. negli eucarioti, e in partic. nei Mammiferi, può essere regolata a vari livelli: trascrizione genica differenziale, che regola quale dei geni nucleari debba essere trascritto in RNA; processing selettivo dell’RNA nucleare, che stabilisce quale degli RNA trascritti (o quali parti di tale RNA nucleare) entri nel citoplasma per diventare mRNA; traduzione selettiva dell’mRNA, che regola quali dei messaggeri presenti nel citoplasma vengono tradotti in proteine; modificazione differenziale delle proteine, che regola a quali proteine è consentito di rimanere o di funzionare nella cellula; meccanismi epigenetici, quali la metilazione del DNA, che mantengono repressa la trascrizione; controllo a distanza dell’e. g. tramite la struttura della cromatina. Alcuni geni, come per esempio quelli codificanti le globine dell’emoglobina, sono regolati a ciascuno di questi livelli.
Ogni nucleo cellulare contiene il genoma completo stabilito nell’uovo fertilizzato (genoma equivalente). In termini molecolari il DNA di tutte le cellule di un individuo è identico, ma solo una piccola frazione di esso viene trascritta: soltanto una percentuale limitata del genoma viene espressa in ogni cellula per la sintesi dei prodotti specifici di un tessuto, e solo una porzione dell’RNA sintetizzato in ogni cellula è specifica per quel tipo cellulare. I geni non utilizzati nelle cellule differenziate non vengono distrutti, o mutati, ma mantengono il loro potenziale di essere espressi. Nei Mammiferi l’e. g. subisce una regolazione di tipo sia spaziale che temporale. Alcuni geni detti housekeeping sono attivi in tutte le cellule perché codificano prodotti necessari al funzionamento generale della cellula (per es., i geni implicati nella sintesi proteica, nel metabolismo energetico cellulare, ecc.), mentre l’e. g. di altri geni può essere fortemente ristretta a un tipo cellulare o di tessuto, grazie all’utilizzo di promotori tessuto-specifici o allo splicing alternativo (per es., i geni che partecipano alla funzione visiva sono attivi solamente nelle cellule della retina). Anche la distribuzione intracellulare degli mRNA o dei prodotti genici relativi a un determinato gene è soggetta a meccanismi di regolazione. A livello temporale, l’e. g. viene regolata nei vari stadi del ciclo cellulare (silenziamento generale dei geni durante la mitosi ed e. g. di alcuni geni solo in fasi specifiche) e nel differenziamento cellulare, in base alla cui progressione il genoma si modifica determinando schemi diversi di e. genica. L’e. g. differenziale dei geni avviene non solo nella vita adulta di un individuo, ma anche nella vita prenatale, ed è alla base dello sviluppo embrionale, in cui alcuni geni vengono espressi in modo transitorio a seconda dello stadio di sviluppo e altri sono regolati a seconda della loro localizzazione in organi differenti.