eterozigote

eterozigote

Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti così identificati vengono avviati alla consultazione genetica. I programmi di identificazione di e. conducono alla definizione di coppie a rischio di generare un figlio malato; per tale motivo hanno una marcata efficacia preventiva. I principali screening in questo campo riguardano la malattia di Tay- Sachs, la α- e la β-talassemia, la drepanocitosi (anemia falciforme) e la fibrosi cistica.