facomatosi
facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa e alcune forme di angiomatosi.
Malattia di von Hippel-Lindau: malattia ereditaria caratterizzata dall’associazione di emangioblastomi del cervelletto, del midollo spinale e della retina e da alterazioni viscerali a carico di vari organi, soprattutto renali.
Malattia di Sturge-Weber: malattia congenita molto rara, caratterizzata dall’associazione di un angioma unilaterale cutaneo-facciale, coroideo (dell’occhio), leptomeningeo a sede parieto-occipitale, con un quadro di atrofia corticale localizzata alla zona sotto l’angioma, sede di gliosi diffusa e degenerazione neuronale con calcificazioni. Molto frequenti le crisi epilettiche, i segni oculari (diminuzione dell’acuità visiva, glaucoma) e i segni psichici (da ridotto quoziente intellettivo a grave ritardo mentale).
Sclerosi tuberosa di Bourneville: f. le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il cuore, i reni, i polmoni e le ossa; le alterazioni dell’SNC comprendono i ‘tuberi’, noduli presenti in qualsiasi parte dell’encefalo, ma soprattutto nella corteccia cerebrale, e costituiti da aggregati di astroglia e neuroni stellati di tipo embrionario, talora calcificati. Pure calcificati sono gli accumuli fibrocellulari localizzati nella retina e al di sotto dell’ependima ventricolare. La degenerazione di questi noduli subependimali porta alla formazione di astrocitomi. Sono presenti ritardo mentale ed epilessia. In presenza di un tumore intracranico compaiono anche i segni e i sintomi di ipertensione endocranica, in genere secondari all’idrocefalo.
Sindrome atassia-teleangectasia: caratterizzata da teleangectasie della pelle e oculari e atassia cerebellare, si associa a frequenti sinusiti e infezioni polmonari.