fucosidosi

fucosidosi

Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti mucopolisaccaridi, mucoproteine e fosfolipidi). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche.