gangliosidosi

gangliosidosi

Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave ritardo mentale e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il quarto mese, con ritardo dello sviluppo psicomotorio, alterazioni retiniche, crisi convulsive tonico cloniche (nel secondo anno), progressivo aumento del cranio e, successivamente, demenza. La g. GM1 deriva dal deficit della β-galattosidasi: dalla nascita il bambino è dismorfico, areattivo e non presenta alcuno sviluppo psicomotorio; sono presenti ipertonia e convulsioni, nistagmo, perdita della vista.