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gangliosidosi

Dizionario di Medicina (2010)
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gangliosidosi


Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave ritardo mentale e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il quarto mese, con ritardo dello sviluppo psicomotorio, alterazioni retiniche, crisi convulsive tonico cloniche (nel secondo anno), progressivo aumento del cranio e, successivamente, demenza. La g. GM1 deriva dal deficit della β-galattosidasi: dalla nascita il bambino è dismorfico, areattivo e non presenta alcuno sviluppo psicomotorio; sono presenti ipertonia e convulsioni, nistagmo, perdita della vista.

Vocabolario
gangliosidosi
gangliosidosi ganġlioṡidòṡi s. f. [der. di ganglioside, col suff. medico -osi]. – Gruppo di malattie del metabolismo dei lipidi, dovuto ad accumulo di gangliosidi in varî tessuti (fegato, milza, ecc.).
ganglioside
ganglioside ganġlioṡide s. m. [comp. di ganglio e (glico)side]. – Composto organico, lipide, di tipo simile ai cerebrosidi, così detto perché si riscontra nelle cellule gangliari del sistema nervoso e possiede la struttura di glicoside....
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