genetica
Scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori alla progenie nelle varie specie animali e vegetali. La g. può essere definita come lo studio dei geni a tutti i livelli, compresi i meccanismi con cui essi agiscono nella cellula, la loro trasmissione da una generazione alla successiva, e i modi con cui l’informazione ereditaria si traduce nelle varie caratteristiche che definiscono le somiglianze e le differenze fra gli esseri viventi. La g. classica, o formale, ha origine nella identificazione dei geni, le unità fondamentali responsabili dell’eredità, e si basa sull’analisi della segregazione e dell’associazione dei determinanti ereditari. In seguito alle scoperte della biologia molecolare, lo studio della g. avviene al livello degli acidi nucleici, per risalire ai determinanti genetici (reverse genetics). In partic. oggi, dopo il sequenziamento del genoma umano, gli studi genetici si sono concentrati sulla totalità dell’informazione contenuta nel genoma, al fine di comprenderne l’organizzazione, l’espressione, le modificazioni e l’evoluzione. La g. ha un ruolo centrale nelle discipline biologiche, e si diversifica in varie branche specialistiche.
Studia la natura chimica delle strutture che partecipano alla trasmissione ereditaria, e il loro modo di agire. La g. molecolare si occupa principalmente delle relazioni esistenti tra le macromolecole di DNA (acido desossiribonucleico) e quelle di RNA (acido ribonucleico) e di come da queste molecole vengano sintetizzati i polipeptidi, cioè i componenti fondamentali delle proteine
Studia lo sviluppo embrionale attraverso tutte le sue tappe a partire dalla cellula uovo fecondata fino all’organismo completamente formato. Studia lo sviluppo normale e patologico di tessuti, organi e sistemi. Inoltre studia le mutazioni, che provocano anormalità dello sviluppo, allo scopo di capire meglio come i geni normali controllino l’accrescimento, la forma, il comportamento.
Mette in relazione i metodi e i risultati della citologia e della g. a livello cellulare.
Nuova branca della g. nata dopo il sequenziamento genico del genoma umano, che studia interi genomi attraverso un’analisi molecolare.
Studia la trasmissione dei caratteri ereditari negli individui e nelle popolazioni della specie umana. Nell’ambito della g. umana, la g. medica si occupa della diagnosi delle malattie ereditarie dell’uomo, come pure della loro prevenzione e del loro trattamento. In medicina legale, l’analisi diretta del materiale genetico, resa oggi possibile dalle tecnologie del DNA ricombinante, ha contribuito alla messa a punto delle tecniche per l’accertamento dell’identità personale e dei rapporti di parentela.
Studia la composizione genetica delle popolazioni, intese come raggruppamenti di individui della stessa specie interagenti fra loro, mediante l’elaborazione di modelli matematici e statistici; la g. di popolazioni analizza la distribuzione e la variazione delle frequenze alleliche del pool genico, cioè dell’insieme degli alleli di tutti i geni degli individui che compongono una popolazione. In partic. si studiano le interazioni fra i fattori che determinano queste frequenze nelle popolazioni naturali (mutazioni, selezione naturale, dimensioni della popolazione, deriva genetica, e migrazioni).
Studia la dinamica dei geni attraverso le generazioni, dal punto di vista evoluzionistico, e la trasmissione ereditaria dei mutamenti genetici. L’evoluzione può infatti essere definita come l’accumularsi di mutamenti nelle caratteristiche di una popolazione di organismi, tra loro imparentati per trasmissione ereditaria, che si verifica nel corso di generazioni successive. La g. evoluzionistica studia l’evoluzione dell’uomo anche sotto l’aspetto culturale e storico delle sue migrazioni da un luogo all’altro.
Ha avuto un ruolo primario nell’analisi di fenomeni biologici rilevanti, come la trasformazione, la ricombinazione, la replicazione, e la riparazione del DNA, la trascrizione e la traduzione dell’informazione in esso contenuta. Mediante lo studio di fagi, batteri, funghi e lieviti, è stata possibile un’analisi molto fine del materiale genetico. Ne sono derivate anche informazioni fondamentali sull’origine della variabilità genetica, sulla natura delle mutazioni e sull’evoluzione.