genoma

genoma

Intera informazione genetica che caratterizza ogni organismo vivente, codificata dal DNA, e suddivisa in unità ereditarie distinte dette geni. In partic., per g. si intende il gruppo completo di differenti molecole di DNA di un organulo, di una cellula o di un organismo. Nel caso degli organismi diploidi il g. corrisponde al corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.

Il genoma umano

Il g. umano è costituito da 25 differenti molecole di DNA (24 di DNA cromosomico contenute nel nucleo, comprendenti i 22 autosomi più i due cromosomi sessuali, X e Y, a cui si aggiunge la molecola di DNA mitocondriale). Poiché la quantità del DNA nucleare è preponderante rispetto a quello mitocondriale, per g. si intende spesso l’insieme delle molecole di DNA cromosomico, che dovrebbe più correttamente essere chiamato g. nucleare. Nell’uomo il g. nucleare è costituito da circa 3.200 Mb (Mb = megabasi, o milioni di paia di basi), comprendenti circa 25.000 geni, localizzati sui cromosomi. Il g. mitocondriale consiste di un DNA circolare a doppio filamento lungo 16,6 kb e contenente 37 geni, presente in molte copie nei mitocondri. A differenza del DNA nucleare, che viene ereditato da entrambi i genitori, la trasmissione del DNA mitocondriale è esclusivamente materna. Qualsiasi cellula di un organismo umano possiede lo stesso g. (g. equivalente): infatti è l’espressione differenziale dei geni, alla base dello sviluppo embrionale, che rende diversi i vari tipi cellulari.

Organizzazione del genoma umano

Solo una piccola parte del g. umano (meno del 5%) è costituita da sequenze estremamente conservate, che comprendono l’1,5% di DNA codificante, che viene tradotto in catene polipeptidiche, e corrispondente ai circa 25.000 geni finora identificati, la cui funzione è stata individuata (o quanto meno ipotizzata) con un grado di sicurezza ragionevole. Per la maggior parte questi geni codificano la sintesi di polipeptidi attraverso gli RNA messaggeri, mentre fino al 10% di essi viene trascritto in RNA non codificante, ossia non tradotto, comprendente tutte le classi di RNA. Esiste poi una porzione (il 36% circa) di sequenze geniche non codificanti, correlate ai geni veri e propri, ad es. sequenze regolative come gli introni e le UTR (UnTraslated Regions, regioni non tradotte alle estremità degli RNA messaggeri), e gli pseudogeni, ossia copie difettive e non funzionali di geni. Una parte considerevole del g. (il 62% circa) è poi costituita da DNA ripetitivo intergenico, ossia da sequenze situate fra i geni, la cui funzione è attualmente oggetto di studio.

Il paradosso del valore C

L’ammontare totale del DNA in un genoma aploide è una caratteristica di ciascuna specie vivente, indicato come valore C. C’è una enorme variazione nelle dimensioni del valore C tra organismi diversi, che può andare dalle 106 bp (paia di basi) nel micoplasma fino alle 1011 bp di alcune piante e anfibi. La mancanza di una relazione diretta tra il valore C e la complessità biologica è nota come il paradosso del valore C. Ad es., mentre nella maggior parte dei Mammiferi le dimensioni del g. aploide variano tra le 2.500 e le 3.500 Mb, uno dei più ampi g. appartiene all’ameba unicellulare Amoeba dubia, con oltre 670 miliardi di paia di basi, più di 200 volte il g. umano.