Gilles de la Tourette, sindrome di

Dizionario di Medicina (2010)

Quadro comportamentale caratterizzato da un insieme di manifestazioni motorie e cognitive, singolarmente presenti anche in altre sindromi: tic motori multipli e uno o più tic vocali, che possono comparire simultaneamente o in diversi periodi nel corso della malattia. I tic si manifestano molte volte al giorno, in modo ricorrente per un periodo di più di 1 anno (non vi è mai un periodo senza tic che duri più di 3 mesi consecutivi), variano per la parte del corpo interessata, il numero, la frequenza e la complessità e riguardano tipicamente il capo, il tronco e gli arti superiori e inferiori. I tic vocali includono varie parole o suoni, come schiocchi, grugniti, guaiti, abbai, tirare su col naso, sbuffi, e colpi di tosse. La coprolalia (un tic vocale complesso che si manifesta con parole oscene) è presente in meno del 10% dei soggetti. I tic motori complessi sono: toccare, accovacciarsi, inginocchiarsi profondamente, passi indietro e piroette durante la marcia. In circa la metà dei soggetti affetti dal disturbo, i primi sintomi che compaiono sono accessi di un singolo tic, più frequentemente ammiccamenti, meno frequentemente tic che riguardano un’altra parte della faccia o del corpo. I sintomi psichici più frequentemente associati alla sindrome di G. sono ossessioni e compulsioni, iperattività, distraibilità e impulsività. Il funzionamento sociale, scolastico e lavorativo sono compromessi, per via del rifiuto da parte degli altri o dell’ansia riguardante il fatto di andare soggetti a tic in situazioni sociali. Complicanze rare della sindrome includono lesioni fisiche, come cecità dovuta a distacco di retina (derivante dallo sbattere la testa o da autopercosse), problemi ortopedici (derivanti dal piegare le ginocchia, da spasmi del collo, o torsione del capo) e problemi cutanei (da scarificazioni). Il disturbo ossessivo- compulsivo, il disturbo da deficit di attenzione/ iperattività (➔ attenzione, disturbi dell’) e i disturbi dell’apprendimento possono essere associati alla sindrome di Gilles de la Tourette. La terapia si basa sull’uso di farmaci neurolettici che determinano una riduzione dell’intensità e della frequenza dei tic, ma l’uso di tale terapia è limitata dalla comparsa di effetti collaterali determinati dai neurolettici. Effetti positivi, in attesa di ulteriori conferme, sono stati ottenuti con la stimolazione cerebrale profonda dei gangli della base.